Sindrom Down

Down Syndrome merupakan salah satu masalah kesihatan yang menyumbang kepada masalah perkembangan bahasa dan komunikasi kanak-kanak. Down Syndrome adalah kecelaruan genetik yang terkenal dan mengimpak kepada kerencatan akal kanak-kanak (Gargiulo M.R). Masalah ini berlaku akibat lebihan kromosom pada pasangan kromosom ke-21 (Trisomi 21). Individu yang mengalami masalah ini akan menghadapi beberapa masalah dalam pembelajaran. Contohnya, kelewatan peningkatan motor halus dan kasar, mengalami masalah penglihatan dan pendengaran, mengalami masalah pertuturan dan bahasa dan bermasalah dalam mengeneralisasi, berfikir dan menaakul.

Definisi Sindrom Down

Istilah sindrom bermaksud tanda atau ciri dan down iaitu diambil sempena dengan nama seorang doktor dari British iaitu bernama Dr. John Langdon Down yang berjaya mengumpulkan kesemua tanda dan punca pada tahun 1866. Sindrom down ialah kecelaruan genetik yang menyebabkan kecacatan akal pada kanak-kanak. Selain itu, Sindrom down juga merupakan satu penyakit keturunan disebabkan oleh kromosom tambahan pada kromosom nombor 21 yang terdapat pada seseorang kanak-kanak. Ianya terjadi kerana terdapat tiga salinan kromosom 21 dalam satu sel yang biasanya hanya terdapat dua salinan pada kanak-kanak normal.

Sindrom Down dikaitkan dengan kelemahan keupayaan berfikir ( kognitif ), tumbesaran kanak-kanak dan juga perwatakan muka. Sindrom Down biasanya dikenal pasti semasa kelahiran lagi. Mereka yang mempunyai Sindrom Down berkemungkinan mempunyai keupayaan kognitif lebih rendah. Menurut kajian, kebangkalian seseorang bayi Sindrom Down dianggarkan sekitar 1 kelahiran daripada setiap 800 kelahiran.

Ciri-ciri Sindrom Down

Tanda-tanda dan gejala dari sindrom Down dapat bervariasi dari anak ke anak. Beberapa orang mungkin memiliki gejala yang parah, sementara yang lain mungkin mengalami yang lebih ringan. Ada sekitar 100 karakteristik diidentifikasi dari sindrom Down. Beberapa yang paling umum adalah sebagai berikut.Kanak-kanak Sindrom Down dapat dikesan melalui fizikal mereka iaitu mereka mempunyai rupa paras yang hampir sama, berhidung kemek dan pesek, lidah mereka kelihatan agak tebal dan kerap terjelir. Selain itu,mereka hanya terdapat satu garis pada telapak tangan mereka manakala jari kelingking tangan pula melengkung. Kedudukan jarak ibu jari kaki dengan kedua-dua belah kaki yang agak lebar dan tidak begitu teratur susunannya. 

Mata kanak-kanak sindrom down berbentuk badam disebabkan lipatan epikanthik pada kelopak mata dan sentiasa berair serta merah. Mata mereka juga kelihatan agak sepet kerana bahagian luarnya naik ke atas dan lipatan pada kedua-dua sisi hidung yang menutupi bahagian dalam mata. Kebanyakan kanak-kanak sindrom down mengalami terencat akal ringan iaitu pada tahap intelek ringan ( 50–70 ) atau sederhana ( 35–50 ). 

Beberapa ciri-ciri perubatan yang paling umum yang berkaita sindrom ini adalah Jantung bawahan cacat , Gangguan saluran cerna , Masalah pernafasan , Leukimia Peningkatan kelemahan terhadap jangkitan , Kelainan jantung adalah salah satu masalah perubatan yang paling serius yang dihadapi oleh individu dengan Sindrom Down . Anak - anak dengan sindrom Down mengalami masalah jantung progresif . Defek septum atrioventrikular adalah cacat jantung bawahan yang paling umum.Pengubatan dan pemeriksaan jantung seumur hidup yang umum pada anak - anak dengan sindrom Down . 

Punca-punca Sindrom Down

Sindrom Down adalah masalah genetik yang paling kerap berlaku iaitu pada kadar satu kes dalam setiap 800 kelahiran. Secara umumnya, Sindrom Down boleh disebabkan satu daripada tiga masalah genetik iaitu non-disjunction, translokasi atau mosaic.

Masalah non-disjunction (kegagalan kromosom untuk mengasing secara betul dalam proses meiosis) berlaku ketika pembentukan telur wanita adalah penyebab utama Sindrom Down (95 peratus daripada kelahiran bayi sindrom Down). Risiko ini meningkat disebabkan oleh faktor peningkatan umur seseorang wanita dengan kebarangkalian berlaku adalah satu kes dalam 800 kelahiran bagi wanita yang hamil ketika berusia 30 tahun. Risiko bertambah kepada 1 kes dalam setiap 100 kelahiran apabila wanita mengandung pada usia 40 tahun dan satu kes dalam 50 setiap kelahiran berlaku jika si ibu melebihi 45 tahun. Ia juga antara penyebab utama keguguran yang berlaku dalam trismeter yang pertama. Punca utama berlakunya kejadian itu tidak dapat dipastikan tambahan pula memang diketahui umum bapa yang menyumbang kepada kromosom berlebihan dan bukan ibu.

Lebih kurang 3 peratus masalah Sindrom Down disebabkan translokasi. Masalah translokasi biasanya terjadi di antara kromosom 14 dan 21. Bagi penyebab ini, ada kebarangkalian ibu bapa bayi Sindrom Down itu adalah pembawa genetik ini. Oleh itu, risiko mendapat bayi Sindrom Down adalah tinggi untuk kelahiran selanjutnya. Sebaik-baiknya ibu bapa menjalani ujian analisis kromosom jika ingin mempunyai anak lagi apabila penyebab Sindrom Down berkenaan membabitkan masalah translokasi genetik.Selebihnya, lebih kurang 2 peratus masalah Sindrom Down disebabkan mosaicism; iaitu bayi yang dilahirkan menunjukkan ciri-ciri Sindrom Down tetapi berkemungkinan mempunyai IQ normal.